Noonan综合征是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、颈蹼、胸廓畸形、视力异常、听力损失、发育迟缓、喂养困难，甚至出现隐睾。特殊性面容在不同的年龄阶段有一定的差异。婴儿期特点是前额大、高腭弓、宽眼距、眼睑下垂、短鼻、鼻根宽、低耳位、上唇饱满呈噘嘴样、短颈、后发际低。

　　儿童青春期表现的是三角脸，成年人往往表现的是倒三角脸、耳位低，有明显的面部皱纹，还可以出现先天性的各种心脏病，身材矮小，出现胸廓的畸形，表现肌胸、漏斗胸、肋骨外翻等，有些人表现的是斜视、弱视、远视。喂养困难主要发生在婴幼儿期，伴有明显的听力丧失，多是神经感应性耳聋。目前Noonan综合征的治疗没有根治的办法，在诊断明确以后由于没有特效治疗，以对症治疗为主。