脆骨病，是一种成骨不全症，病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15％以上的病人有家族史。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。有文献称双磷酸盐可治疗该病。

　　概述

　　脆骨病，是一种成骨不全症，病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

　　发病人群

　　男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15％以上的病人有家族史。本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。

　　临床病象

　　1、骨折：轻伤或日常活动就能造成骨折。骨折能自行连接，但比较缓慢。过了青年期可不再发。

　　2、蓝眼睛：患者可有深蓝色巩膜，由于眼脉络膜的色素外显而引起。

　　3、耳聋：多见于20岁以上患者，系耳中小骨骨质硬化所致。约25％病例患耳聋。

　　4、其他：肌肉无力、关节松弛、身材矮小、乳齿钙化不全作半透明状，但智力正常。