室间隔缺损的病因尚未完全明确，可能与遗传因素、孕期疾病和孕期接触药物毒物等危险因素有关。

　　室间隔缺损是指室间隔在胚胎时期发育不全，左心室与右心室之间形成异常交通，在心室水平产生左向右的血液分流。

　　病因可能如下：

　　1、遗传因素：有先天性心室间隔缺损家族遗传史。兄弟姐妹同时患病、父母与子女同时患病的情况颇不少见，而且其疾病性质甚为近似。动物实验或人类病例对照研究发现，先天性心室间隔缺损是一种多基因遗传病。有研究提示该病的发生与父亲年龄过大、近亲结婚也有关系。

　　2、孕期疾病因素：孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心室间隔缺损的危险性大幅增高，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生该病。患感冒、感染风疹病毒、孕期情绪紧张或忧郁均会增加胎儿的发病风险。

　　3、孕期药物和毒物影响：孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿患病率增高。也有报道孕早期服用阿斯匹林、四环素类药、避孕药、应用拟交感神经药和苯异丙胺药导致该病。饮酒、吸食大麻、接触化学毒物，如接触有机溶剂，其子代容易发生室间隔缺损。妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。

　　综上可见，室间隔缺损的原因主要是在孕早期胚胎的心脏发育过程中受到干扰，出现了心室间隔发育障碍而产生的问题。因此孕期要注意预防相关危险因素。