再生障碍性贫血表现的是全血细胞的减少，网织红细胞绝对值的减少，一般没有肝脾的肿大。最重要的一条是骨髓检查显示至少一个部位的增生减低，甚至重度减低。即使是有增生活跃灶，巨核细胞应该是明显减少的。骨髓里边的造血细胞团减少，非造血细胞团增多，有条件的患者一定要做骨髓活检。还有就是一定要除外其他引起全血细胞减少的疾病，比如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增殖性疾病、骨髓增生异常综合征、急性造血停滞、骨髓纤维化、急性白血病等，也可以表现为全血细胞的减少，要进行鉴别诊断。还有就是一般的抗贫血药物治疗是无效的。通过染色体和基因的检测，再生障碍性贫血没有特别的染色体以及基因的突变。