胱氨酸储积症是一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。

　　胱氨酸储积症的检查内容：

　　尿常规

　　尿液分析仪又称为干化学尿液分析仪。仪器操作简便、快速(最快10s内可完成11种尿液成分的检测)。尿常规在临床上是不可忽视的一项初步检查，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。一旦发现尿异常，常是肾脏或尿路疾病的第一个指征，亦常是提供病理过程本质的重要线索。

　　尿沉渣

　　尿沉渣检查是指用显微镜对离心后尿液的沉渣物(尿中有形成分)进行检查，是尿液干化学分析仪不能替代的。尿沉渣检查对泌尿系统疾病诊断十分重要。注意事项：患者采尿后应该迅速地进行镜检，否则放置时间过长长，如果是低张尿可出现溶血;如果是高张尿有可能现脱水而使红细胞形状发生变化，如果是碱性尿可使血细胞成分和管型崩坏，影响检验的准确性。

　　血常规

　　血液检验就是对血液中的有形成分即红细胞、白细胞及血小板这三个系统的量和质进行检测与分析。这三个系统与血浆组成了血液，血液不停地流动于人体的循环系统中，参与机体的代谢及每一项功能活动，因此血液对保证机体的新陈代谢、功能调节以及人体的内外环境的平衡起重要作用。 血液中的任何有形成分发生病理变化，都会影响全身的组织器官;反之，组织或器官的病变可引起血液成分发生变化，因而血液学分析及其结果对了解疾病的严重程度有很大的帮助。 大部分医院都使用自动化血液分析仪做血常规检验(目前称血液学分析)。每次检查只需用0.1毫升(约两大滴血)的抗凝血，只要用30秒或1分钟的时间，就可以检测并打印出20多项结果。