肺大泡不是一个独立的疾病，是一种病理损害产生的结果。常见的原因，如长期的抽烟导致慢性支气管炎、肺泡内压增高、肺泡壁破裂融合，而形成一种含气囊腔。另外还见于α-糜蛋白酶缺乏症、朗汉斯细胞增多症等，比较少见的疾病。肺大疱特别是位于胸膜下的肺大疱，可能因为咳嗽或用力不当，引起肺大疱破裂，出现自发性气胸的情况。部分患者因为巨大的肺大疱，造成呼吸无效腔增加，容易引起呼吸肌疲劳，从而影响肺通气功能。这种情况需要在医生指导下，评估肺大泡位置是否需要做肺大疱切除术。