石骨症可分为两型，即幼儿型和成人型，易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟，因髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时，重者显示不同程度的躯干关节酸痛，活动受限。成人型多见于成年人，通常无症状，或症状轻微。常因自发性骨折或体检时发现偶有肝脾肿大、视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。婴儿型主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、脑积水和自发性骨折、智力和性发育不良，常伴有佝偻病、龋齿和骨髓炎。