地中海贫血最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。在我国习惯上仍称为地中海贫血。简称：地贫。　地中海贫血常见于地中海沿岸国家。看到这就会有很多人说：地贫关我什么事呀?别急，听我慢慢说。中东、印度、东南亚各国、中国南方等地也常见。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。

　　根据2012年广东省地贫基线调查的最新结果，广东的地中海贫血发生率：16.1％。与几年前调查的13.8％的结果有了明显的升高。而我们韶关，是广东省的最高发地区之一，不要以为地贫离我们很远，实际上在韶关每8-9个人之中就有一个携带有地中海贫血基因。单在我们医院，每年有几十个胎儿被诊断患有重度地贫，而被引产。

　　也有为数不少的胎儿出现水肿、死胎，或者出生后数分钟就早早离开人世，在没有深究原因的情况下草草处理了。最遗憾的是，韶关目前有50几位重度地贫的患儿在家长没有准备的情况下出生，艰难而痛苦的活了下来，每月坚持输血、用除铁剂，沉重的负担压垮了几辈人，而勉强维持下来的生命，几乎都在童年夭折。这其中的痛苦可想而知。

　　看完这段恐怖了吧!地贫离我们实际上比想象的近很多。这时候又会有人说地贫是什么东西?没听过!很多地贫家长，从自己孩子患病之前 “听都没听过”(这也是每一位地贫患儿的父母在孩子被确诊前对地贫的认识)。日前从广州市重型地中海贫血儿童联谊会上了解到，重型地中海贫血儿童出生比例逐年增高。

　　地中海贫血远没有白血病那么让人闻之变色，可其危害并不亚于白血病。重型患儿病后只能靠频繁输血维持生命，而且几乎都在童年夭折。

　　下面我们讲讲什么是地中海贫血。地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解破碎，形成慢性遗传性的贫血。遗传性贫血，那就是从前辈那一代一代祖传下来的。说到这，又会有患者问：我们祖祖辈辈没有贫血的人呀!不可能的。这时候我往往回答说：“你们只是没有被发现，不代表就没有，而且你们的祖辈运气都不错。”

　　地贫常见的是 ：α海洋性贫血; β海洋性贫血。韶关是α海洋性贫血的高发区。β海洋性贫血也较常见。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。 地贫贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。

　　1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

　　2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

　　3、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

　　地贫既然是遗传病，那就是从父母遗传下来的。我们没有办法选择自己的父母，但是我们有义务不做重度地贫儿的父母。我们有义务给自己做婚检，了解自己是不是地贫携带者，了解对方是不是地贫携带者，如果运气不好，都携带同型地贫基因，那就要慎重考虑是不是继续在一起了。

　　有人会说我们感情好，决定结婚了。那医生没有权力反对的，但一定会告诉你们，夫妇双方携带同类型地中海贫血基因，即有大约四分之一的机会生育重型地中海贫血胎儿，当然，运气好的话，也可能是那四分之三的机会，能够要到一个可以正常存活的孩子。怀孕后必须做产前诊断，产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。我们曾经见过一对夫妇，怀孕10次，均是重度地贫胎儿。

　　我们没有办法选择自己的父母，但是我们有义务给自己做产检，错过婚检了，我们必须做产检，产科医生会给孕妇做地贫的筛查，给有必要的夫妇做产前诊断，在重型地贫儿出生之前做措施还来得及的。说到这，又会有夫妇说：生地贫儿就地贫儿呗，生下来我们治好他不就行了!那我会建议你们加入韶关市地贫协会，之后估计没有一个人会再说这句话了。

　　韶关的重度地贫儿童因为得不到有效救治，很多未成年早早夭折。他们的童年在“等待死亡”的痛苦中，慢慢消逝。一个地贫患儿靠常规治疗活到三四十岁，治疗费大概要三四百万元。很多家庭卖房子、卖地，欠债一辈子都还不清。

　　看到这，相信大家已经明白了：地贫是不可以预防的，但是我们可以控制重度地贫儿的出生。

　　说到预防之前，再乱幌碌仄兜囊糯绞健R话憷此担艄矫敉焕嘈偷牡刂泻贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50％机会因遗传而成为地贫基因携带者。若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25％的机会是“正常”，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。

　　说到预防，其实也很简单。一是要知道自己这两口子是不是有轻、中型地中海贫血(因为重型是不可能正常长大，所以是轻或者症状偏轻的中型)，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。二是若本身及配偶同属同型贫血患者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。

　　预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，则应采取相应预防措施。

　　除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕早期或中期到医院作产前诊断。产前诊断也不太复杂，痛苦小，用专业的取材针提取一点绒毛或者羊水，利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。

　　说简单其实也不简单的。“预防和干预措施落实不到位，地贫被大部分人忽略，广东婚检率还不到30％。”据一位相关负责人介绍，2006年，我省农村婚检率仅为0.45％，排在全国29位。即使到2010年，全省婚检率也还不到30％。因此，地贫未得到有效控制的原因在于，政府的预防和干预措施落实不到位。虽然韶关全市实行免费婚检，而且部分条件相对好的县市基层医疗卫生机构还提供免费孕前优生检查，但全市的婚检率远远达不到要求。

　　现在，我们在多年的期盼和努力后，迎来了转机。广东省政府、卫生厅领导已经充分认识到地贫防控的重要性，专项的拨款用于广东省地中海贫血防控项目。我市按照《广东省地中海贫血防控项目管理办法》中的要求，为我市孕妇接受地贫产前诊断服务予以资助。补助对象：

　　补助对象必须符合下列条件：

　　(1) 夫妇双方或一方为韶关市户籍。

　　(2) 夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因，为其胎儿进行了地贫产前诊断。

　　(3) 2012年10月1日起，在我市产前诊断中心进行地贫产前诊断者。目前韶关市妇幼保健院遗传与产前诊断中心是我市唯一一家经过国家正式评审的产前诊断中心。

　　1、补助项目及标准：

　　(1) 补助项目：包括孕妇夫妇双方及一个胎儿的基因诊断、超声定位下穿刺手术总费用。超出此范围所需要进行的其他诊断项目不在补助范围之内。

　　(2) 补助标准：每孕次补助1773元。

　　2、补助对象需提供的材料：

　　(1) 夫妇双方的身份证、户口本、结婚证的原件和复印件。

　　(2) 产前诊断机构(韶关市妇幼保健院)出具的夫妇双方及其胎儿的基因检测报告、产前诊断病历、收费单据、费用清单的原件和复印件。

　　(3) 如非孕妇本人领取补助，需提交代领人的身份证原件和复印件，以及委托人的书面授权书。

　　3、领取补助费程序：

　　孕妇接受地贫产前诊断后3个月内→到孕妇户籍所在地(如孕妇非本市户籍，则到孕妇丈夫户籍所在地)的地市级妇幼保健院(韶关市保健院) 提交上述材料→韶关市妇幼保健院核对身份和资料，留存复印件，并在收费票据原件上注明“已发地贫补助金”，填写《广东省地贫防控项目胎儿地贫产前诊断补助对象信息采集表》→签字确认并领取补助费用。

　　补助经费发放工作：韶关市妇幼保健院负责辖区地贫防控项目服务对象补助经费的发放、管理工作。在我市其他单位(非国家评审通过的医疗机构)做地贫产前诊断者，按规定不享受补助。